Loading...
Stephan Wens

Neuromuscular Imaging and Phenotypical Variation in Pompe Disease

Stephan Wens

De ziekte van Pompe is een progressieve metabole myopathie en erft autosomaal recessief over. Mutaties in het GAA gen resulteren in een volledige of gedeeltelijke deficiëntie van het lysosomale enzym GAA. Deze deficiëntie leidt tot glycogeenstapeling in verschillende weefsels.